Aqui vai encontrar toda a informação que necessita sobre a distreofia muscular mais comum e mais grave.
A paralisia periódica descreve um grupo de distúrbios hereditários autossómicos dominantes raros e relacionados, os quais causam episódios súbitos de fraqueza e paralisia. Durante um episódio de paralisia periódica, os músculos não respondem aos impulsos nervosos normais nem à estimulação artificial com o auxílio de um instrumento electrónico. Os episódios diferem das convulsões porque o indivíduo permanece totalmente consciente e alerta. A forma como a doença manifesta-se varia em diferentes famílias. Em algumas, a paralisia está relacionada a concentrações elevadas de potássio no sangue (hipercalemia); em outras, a paralisia está relacionada a concentrações baixas de potássio (hipocalemia).
No dia seguinte a um exercício intenso, o indivíduo pode despertar com uma sensação de fraqueza. Esta pode ser leve e ser limitada à musculatura dos membros. Geralmente, a fraqueza dura um ou dois dias. Na forma hipercalémica, os episódios frequentemente começam em torno dos 10 anos de idade e sua duração varia de 30 minutos a 4 horas. Na forma hipocalémica, os primeiros episódios normalmente manifestasse pela primeira vez na segunda década de vida e sempre por volta dos 30 anos. A sua duração é maior e eles são mais graves. Alguns indivíduos com a forma hipocalémica apresentam uma propensão a episódios de paralisia no dia que sucede a uma ingestão de alimentos ricos em hidratos de carbono. No entanto, o jejum também pode desencadear um episódio.
O dado mais importante para o diagnóstico é a descrição de um episódio típico realizada pelo próprio paciente. Quando possível, o médico recolhe uma amostra de sangue durante um episódio para verificar a concentração de potássio. Geralmente, o médico examina a função da tireóide e solicita exames adicionais para certificar- se que a elevação da concentração de potássio não é devida a uma outra causa.
A acetazolamida, um medicamento que altera a acidez do sangue, pode evitar episódios causados pelo excesso ou pelo déficit de potássio. Os indivíduos cuja concentração de potássio no sangue diminui durante os episódios podem utilizar o cloreto de potássio sob a forma de uma solução sem açúcar durante a evolução do episódio. Normalmente, os sintomas melhoram consideravelmente em uma hora. Os alimentos ricos em Hidratos de carbono e os exercícios muito intensos devem ser evitados pelos indivíduos que apresentam a forma hipocalémica da paralisia periódica. Aqueles com a forma hipercalêmica podem prevenir os episódios através da ingestão de refeições frequentes, ricas em hidratos de carbono e com baixos teores de potássio.