Aqui vai encontrar toda a informação que necessita sobre a distreofia muscular mais comum e mais grave.
Distrofia MuscularVárias formas muito menos comuns de distrofia muscular, todas hereditárias, também causam fraqueza muscular progressiva. A distrofia muscular de Landouzy-Dejerine é transmitida por um gene autossômico dominante; portanto, somente um gene anormal é responsável pela doença, que pode ser observada indistintamente em homens ou mulheres. A distrofia muscular de Landouzy-Dejerine normalmente se inicia entre os 7 e os 20 anos de idade. Os músculos faciais e os dos ombros sempre são afectados e, consequentemente, o indivíduo apresenta dificuldade para levantar os membros superiores, assobiar ou fechar os olhos. Alguns também apresentam fraqueza nas pernas, com consequente dificuldade de realizar a flexão dorsal dos pés ao nível do tornozelo, pé equino.
A fraqueza da distrofia muscular de Landouzy-Dejerine raramente é grave e os indivíduos que a apresentam têm uma expectativa de vida normal. As distrofias musculares das cinturas escapular e pélvica causam fraqueza da musculatura pélvica (distrofia muscular de Leyden-Möbius) ou do ombro (distrofia muscular de Erb). Essas doenças hereditárias geralmente aparecem na vida adulta e, raramente, produzem fraqueza muscular grave. As miopatias mitocondriais são distúrbios musculares herdados quando genes defeituosos das mitocôndrias (produtoras de energia celular) passam através do citoplasma do óvulo da mãe. As mitocôndrias possuem seus próprios genes.
Como os espermatozóides não contribuem com mitocôndrias durante a fertilização, todos os genes mitocondriais são provenientes da mãe. Portanto, essas doenças nunca podem ser herdadas do pai. Algumas vezes, esses distúrbios raros produzem uma fraqueza progressiva de apenas um grupo muscular como, por exemplo, dos músculos dos olhos (oftalmoplegia).