Distrofia
Muscular
de Duchenne
Aqui vai encontrar toda a informação que necessita sobre a distreofia muscular mais comum e mais grave.
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Outras Distrofias Musculares
Distrofia Muscular de Duchenne 08 de Julho de 2007
Qual o papel da distrofina na célula muscular?
A distrofina é mais abundante nos músculos cardíaco, esquelético e no cérebro, embora a maioria dos tecidos expressem pelo menos uma isoforma da distrofina. Essa proteína é gerada a partir de um grande transcrito que possui 14 Kb os quais codificam uma proteína de 427 kD no músculo.
A distrofina muscular tem vários domínios homólogos a outras proteínas do citoesqueleto (Figura 2), parecendo ser uma proteína estrutural com pelo menos dois papéis principais. Primeiro, é essencial para a manutenção da integridade da membrana muscular, ligando a actina do citoesqueleto à matriz extracelular. Segundo, ela parece ser necessária para a montagem da junção sináptica, pois os membros do complexo transmembranar participam do aglomerado do receptor de acetilcolina durante o desenvolvimento.
Em suma, as distrofinopatias incluem um conjunto muito específico de patologias, que se definem por mutações no gene responsável pela síntese da proteína distrofina. A distrofina participa do arranjo citoesquelético do miócito, ligando este ao sarcómero da matriz extracelular. Portanto, é uma proteína indispensável para o bom funcionamento do músculo esquelético em geral, uma vez que a sua falta possibilita um influxo de cálcio e outras moléculas provenientes do líquido extracelular para o interior das fibras musculares, culminando com a necrose dessas fibras.
As mutações em outras proteínas do complexo de glicoproteína da distrofina são responsáveis pelas formas autossômicas recessivas de distrofias musculares similares à Duchenne, como a distrofia muscular da cintura dos membros e outras distrofias.
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Figura: No músculo, a distrofina liga a matriz extracelular ao citoesqueleto de actina. A distrofina interage com um complexo multimérico composto de distroglicano (DAG), sacoglicanas, sintrofinas e distrobrevina formando um complexo glicoprotéico. O complexo α,β-distroglicano é um receptor de laminina e agrinina na matriz extracelular. |