Aqui vai encontrar toda a informação que necessita sobre a distreofia muscular mais comum e mais grave.
Distrofia MuscularAs doenças de depósito de glicogénio são um grupo de distúrbios hereditários autossômicos recessivos, caracterizados pelo acúmulo anormal de glicogénio (um amido) nos músculos porque estes não conseguem metabolizar os açúcares normalmente. A forma mais grave é a doença de Pompe, que se manifesta no primeiro ano de vida. O glicogénio acumula-se no fígado, nos músculos, nos nervos e no coração, impedindo o seu funcionamento adequado. A língua, o coração e o fígado aumentam de tamanho. As crianças com doença de Pompe apresentam uma musculatura flácida quando lactentes e tornam-se progressivamente mais fracas. Elas apresentam dificuldade de deglutição e respiração. A doença de Pompe não tem cura. A maioria dos lactentes com a doença morre até os 2 anos de idade. Crianças maiores e adultos podem apresentar formas menos graves da doença, que causam fraqueza de membros superiores e inferiores e reduzem a capacidade de respirar profundamente.
Os indivíduos com outras formas de doença de depósito de glicogénio apresentam câimbras dolorosas e fraqueza muscular, geralmente após a realização de exercícios. Esses sintomas podem variar de muito discretos até graves. A não realização de exercícios permite que os sintomas desapareçam. A lesão muscular produz a liberação da proteína mioglobina para o interior da corrente sanguínea. Como a mioglobina é excretada na urina, um exame de urina pode detectar a sua presença e auxiliar no estabelecimento do diagnóstico de uma doença de depósito de glicogénio. A mioglobina pode lesar os rins. A limitação do exercício reduz a concentração de mioglobina.
A ingestão de uma grande quantidade de água, especialmente depois de um esforço intenso, pode diluir a concentração de mioglobina. Quando esta encontra-se elevada, o médico pode prescrever diuréticos para evitar a ocorrência de lesão renal.
Um transplante de fígado pode ajudar os indivíduos com outras doenças de acúmulo de glicogénio que não a doença de Pompe.