Aqui vai encontrar toda a informação que necessita sobre a distreofia muscular mais comum e mais grave.
Distrofia MuscularAs miopatias miotónicas são um grupo de distúrbios hereditários caracterizados pela incapacidade dos músculos relaxarem geralmente após a contracção, podendo acarretar fraqueza muscular, espasmos musculares e encurtamento dos músculos (contraturas). A distrofia miotónica (doença de Steinert) é um distúrbio autossómico dominante que afecta homens e mulheres. O distúrbio produz fraqueza e contratura muscular, especialmente nas mãos. A ptose palpebral (queda da pálpebra) também é comum. Os sintomas podem ocorrer em qualquer idade, variando de leves a graves. Os indivíduos com a forma mais grave da doença apresentam uma fraqueza muscular extrema e vários outros sintomas como, por exemplo, catarata, atrofia testicular, calvície prematura, arritmias cardíacas (batimentos cardíacos irregulares), diabetes e retardo mental.
Esses indivíduos normalmente morrem em torno dos 50 anos. A miotonia congénita (doença de Thomsen) é um distúrbio autossômico dominante raro que afecta homens e mulheres. Habitualmente, os sintomas começam na infância. As mãos, as pernas e as pálpebras tornam-se muito rígidas devido ao fato de os músculos serem incapazes de relaxar. No entanto, a fraqueza muscular geralmente é mínima.
O diagnóstico é estabelecido baseando-se nas características físicas da criança, na incapacidade de relaxar a pegada da mão rapidamente e na contracção prolongada após o médico percutir um músculo. É necessária a realização de uma electromiografia para confirmar o diagnóstico. A doença de Thomsen é tratada com a fenitoína, a quinina, a procainamida ou a nifedipina para aliviar a rigidez e as câimbras musculares. No entanto, esses medicamentos apresentam efeitos colaterais indesejáveis. O exercício regular pode ser benéfico.
Os indivíduos com doença de Thomsen apresentam uma expectativa de vida normal.